Ахондроплазия

30 января 2018
0
405

Совсем недавно большинство непропорциональных карликов расценивались как больные АХ. В настоящее время выделено множество форм карликовости. АХ является наиболее изученным типом из всех форм наследственной карликовости с укороченными конечностями. Дети, страдающие истинной АХ, уже при рождении имеют характерную клиническую картину: крупную голову, диспропорциональное телосложение с ризомелическим укорочением конечностей. Голова может быть резко увеличена, с большой мозговой частью и с резко увеличенными родничками. Лицо с выпуклым лбом и уплощенной переносицей. Конечности укорочены, концы пальцев кистей при резком укорочении могут доходить до паховой складки, а при меньшем укорочении — до большого вертела или до верхней трети бедра. На плечах и бедрах наблюдаются глубокие кожные складки из-за избыточного количества мягких тканей. Кисти короткие, широкие, изодактшшя, пальцы расположены в виде трезубца. У детей первого года жизни отмечается разболтанность коленных суставов. Стопы короткие, широкие. Туловище обычно нормальной величины, спина или прямая, или отмечается кифоз в грудопоясничном отделе позвоночника, который даже у маленьких детей фиксирован и плохо поддается коррекции. Дети с АХ отстают в моторном развитии, поздно садятся и встают на ноги. Но это не значит, что их надо приучать сидеть и ходить, так как, когда ребенка сажают, у него резко увеличивается кифоз, а ранняя ходьба может вызвать вальгусное искривление нижних конечностей. Когда ребенок начинает ходить, появляется усиление поясничного лордоза. При рождении длина ребенка может быть нормальной (50—52 см) или меньше нормы (44—47 см). При диагностическом наблюдении за больными мы могли отметить, что дети, родившиеся с длиной меньше нормы, в дальнейшем имеют более выраженную диспропорцию телосложения и очень маленький рост, поражения скелета у них были более тяжелыми. С ростом ребенка может появиться варусная деформация в коленных и голеностопных суставах, которая объясняется более быстрым ростом малоберцовой кости. Обычно больные АХ бывают практически здоровыми людьми, но у части из них (во взрослом состоянии) отмечается компрессия спинного мозга. У детей такие осложнения встречаются чрезвычайно редко. Такие дети должны быть под наблюдением нейрохирургов. Диагноз АХ обычно устанавливают клинически, рентгенологическое исследование только подтверждает его. Патогномоничным рентгенологическим признаком является сужение расстояния между ножками дуг поясничных позвонков в каудальном направлении. Кроме этого, отмечаются развернутые и укороченные крылья подвздошных костей, крыши вертлужных впадин горизонтальны, поперечный размер входа в малый таз превышает его глубину. Трубчатые кости укорочены, метафизарные отделы их утолщены, чашеобразно расширены.

Продолжение: Ахондроплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать