Болезнь Абдергальдена – Фанкони

5 сентября 2018
0
903

болезнь Абдергальдена - Фалкони Абдергальдена — Фанкони болезнь (m. Abderhalden — Fanconi), синдром Абдергальдена — Кауфмана — Лигна, синдром Фанкони, цистиновый диатез, аминокислотный диабет, цистиноз, почечный глико-амино-фосфатный диабет. Описан швейцарским биохимиком Abderhalden E. в 1903 г., а затем голландским патологом Lignac G. в 1924 г., швейцарским педиатром Fanconi G. в 1936г.

Характеризуется пропорциональным карликовым ростом, со спонтанными переломами, рахитическими изменениями костей, особенно метафизов, адинамией скелетной мускулатуры, признаками нефросклероза без гипертензии, температурной лабильностью, светобоязнью. Иногда имеют место токсикоз, хронический запор, полиурия. Интеллект сохранен. При биохимическом исследовании к р о в и в ы я в л я е т с я гипофосфатемия, гипокалиемия, остаточный азот, активность щелочной фосфатазы в пределах нормы. В костном мозге, лимфоузлах, селезенке определяются кристаллы цистина. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает от уремии. Форма заболевания, при которой отсутствуют проявления цистиноза, носит название Де Тони — Дебре — Фанкони синдром.

Продолжение: Болезнь Де Тони — Дебре — Фанкони


Комментарии

No comments yet.

Комментировать