Диастрофическая дисплазия

30 января 2018
0
859

М. Lamy и P. Moroteaux в 1960 г. описали заболевание, ранее при- нимавшееся за «атипичную форму ахондроплазии с косолапостью». Авторы назвали это заболевание диастрофическим дварфизмом. Сло- во «диастрофический» — производное от греческого, которое в пе- реводе на русский язык означает кривой, скрюченный». В основе ДД лежит нейромезодермальный дефект, при котором нарушается правильное развитие эпифизов. Хотя ДД сопровождается пораже- нием эпифизов и с этой точки зрения составляет часть группы эпифизарных дисплазий, она одновременно является вариантом кар- ликовости с укороченными конечностями. ДД относится к числу заболеваний, при которых диспластические изменения можно на- блюдать в костной и хрящевой тканях, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характе- ризуется сколиотической деформацией позвоночника и грудной клет- ки, вывихами и подвывихами в суставах конечностей, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косолапостью, деформацией большого пальца по типу — «hitch-hiker», деформацией ушных раковин и расщелиной нёба. Существующая точка зрения на роль в этиопатогенезе ДД инфекции матери в ранний период беременности или тератологический эффект, связанный с приемом матерью тетрациклинов, не разделяются подавляющим большинст- вом исследователей, считающих ДД генерализованным заболеванием соединительной ткани. Классификационное место диастрофической дисплазий не определено. Это заболевание рядом авторов было отнесено к группе дизостозов. Отечественные авторы описали это заболевание под названием «эпифизарный дизостоз», принимая во внимание участие в патологическом процессе различных систем. Однако международная конференция, посвященная классификации костных дисплазий, состоявшаяся в Париже в 1977 г., утвердила :ш заболеванием статус дисплазий и название «диастрофическая дисплазия» вместо «диастрофический дварфизм». Это заболевание клинически диагностируется с рождения. При первом осмотре видны укороченные конечности и деформация их листальных отделов. С первых дней жизни отмечаются контрактуры в локтевых суставах. Кисти маленькие и часто отклонены в локтевую сторону. Пальцы недоразвиты, и в них отсутствует сгибание в межфаланговых суставах (обычно между проксимальной и средней фалангами) и часто в пястнофаланговых суставах. Туловище вначале не изменено. В тазобедренных суставах имеются сгибательно-приво- дящие контрактуры, в коленных — сгибательные. Стопы деформиро- наны, встречается как эквиноварусная деформация, так и приведение переднего отдела стоп. Деформации обычно симметричные (рис. 1.6). В первые месяцы жизни характерным признаком является вос- палительный процесс ушных раковин. Он начинается остро, появ- ляются гиперемия, отек, местная температура повышается, наблю- дается флюктуация. Через 3—4 нед воспалительный процесс зати- хает, но утолщение и деформация ушной раковины остаются. Иногда можно видеть оссификацию деформированного хряща ушной рако- иины. Обычно деформируются верхние отделы наружного уха, и процесс чаще бывает двусторонним. Уже на первом году жизни появляется искривление позвоночника, которое быстро прогрессирует. Увеличиваются и контрактуры в суста- иа х. Несмотря на то что разгибательные контрактуры в пальцах кистей но поддаются разработке, функция кисти почти не страдает. Это объ- ясняется тем, что имеются гиперподвижность I пальца и хорошее сги- бание дистальных фаланг остальных четырех пальцев. Если ребенок начинает ходить, усиливается поясничный лордоз, нарушается ось нижних конечно- стей (genu valgum). Многие больные при отсутствии лечения не ходят, а только ползают. Рентгенологически изменены эпифизы длинных трубчатых кос- тей: они значительно уплощены. В тазобедренных суставах отмеча- ются вывихи и подвывихи головок бедра. В коленных суставах наблю- даются подвывихи голени кнаружи и кзади (рис. 1.7, а). Деформация диетальных эпифизов костей голени и предплюсны (особенно таранной кости) часто приводит к подвывиху стопы. В локтевых суставах отме- чаются подвывих и вывих костей предплечья кзади и в локтевую сто- рону. В лучезапястном суставе не- доразвитие дистального конца лок- тевой кости ведет к образованию ко- сорукости. Кости запястья недораз- виты и деформированы. I пястная кость имеет округлую или треуголь- ную форму (рис. 1.7, б). В позвоноч- нике имеются вторичные изменения в результате его искривления. Легкие формы ДД, которые были описаны L. Langer в 1967 г. как «ди- астрофический вариант», диагно- стировать значительно труднее. Эти дети не карлики, и у них могут отсутствовать контрактуры в суставах и сколиоз, но наблюдаются разгибательные контрактуры в одном или нескольких суставах пальцев кисти, часто встречается приведение переднего отдела стопы, могут быть подвывихи в сус- тавах. Рентгенологические изменения носят тот же характер, что и при тяжелой форме, но в значительно меньшей степени. У этих больных в возрасте 9—10 лет могут наблюдаться тяжелые артро- зоартриты тазобедренных суставов, которые приводят к их резкой тугоподвижности, часто в порочном положении. Клиническая кар- тина артрозоартритов такая же, как при СЭД.

Продолжение: Дисплазия Диггве — Мельхиора — Клаузена


Комментарии

No comments yet.

Комментировать