Дисплазия Диггве — Мельхиора — Клаузена

30 января 2018
0
558

В 1962 г. Н. Dyggve, J. Melchior и J. Clausen описали заболевание и семье, где были больны 3 детей, родившихся от брака между дядей и племянницей. Симптомы напоминали синдромы Гурлер и Моркио (Моркио-псевдосиндром). Определялись карликовость с умственной отсталостью, рентгенологически выраженная платиноспондилия и специфические изменения подвздошных костей. В моче обнаруживался повышенный уровень гликозаминогликанов, а в лейкоцитах периферической крови — повышенное содержание мета-хроматических гранул. Для этого заболевания характерна карликовость. Лицо не изменено, шея короткая, туловище укорочено, всегда отмечается сколиоз. Грудная клетка деформирована (выдается грудина). Увеличен поясничный лордоз. Может быть ограничение разгибания в локтевых суставах. Кисти маленькие и мягкие при сгибании. Иногда наблюдается нарушение оси нижних конечностей, как вальгусное, так и варусное. Стопы распластаны, часто видна их вальгусная деформация. У большинства больных — умственная отсталость. Рентгенологически отмечается  платиспондилия, подвздошные кости короткие и широкие, с гипоплазией основания, подвздошные гребни неровные, похожие на кружево. Характерен вид проксимального конца бедренной кости. В детстве ростковая пластинка расположена горизонтально. Медиальная часть шейки выступает в виде шпоры, оссификации эпифизов бедренных костей запаздывает. Отмечается укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.

Продолжение: Метатропическая дисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать