Дисплазия Книста

30 января 2018
0
387

Заболевание описано в 1952 г. у ребенка с необычным дварфизмом и выделено в отдельную нозологическую единицу, которая в настоящее время и носит название «дисплазия Книста». До этого таким больным устанавливался диагноз «метатропическая карликовость II типа» и «псевдометатропическая карликовость». Объединяли эти два заболевания потому, что между ними есть много общего. Так, в младенчестве отмечаются укорочение конечностей и ограничение движений в них. С ростом ребенка более четко видны изменения лица: оно уплощено, с мелкими глазницами, плоской переносицей. У этих больных часто бывают расщепление твердого нёба, потеря слуха, миопия, которая может сопровождаться отслойкой сетчатки. С ростом ребенка может появиться кифосколиоз, увеличивается поясничный лордоз. Суставы конечностей увеличены в объеме, при движениях в них возникает болезненность, появляются сгибательные контрактуры. Кисти с длинными и узловатыми пальцами, сгибание в них ограничено (особенно в пястно-фаланговых суставах), что сказывается отрицательно на функции кисти. Больные обычно имеют пупочную и паховые грыжи. Развитие двигательных функций и речи может задерживаться, но интеллект обычно нормальный. Рентгенологически отмечается резкая задержка оссификации головок бедер (они появляются после 5—6-летнего возраста или позже). Кости таза укорочены и расширены, вход в малый таз имеет треугольную форму, вертлужные впадины мелкие. Шейки бедер не дифференцируются, проксимальный конец бедра имеет вид булавовидного утолщения. Метафизы трубчатых костей расширены, эпифизы уплощены, асимметричны. Имеется платиспондилия, межпозвоночные диски узкие, контуры позвонков неровные, волнистые. Зуб Си большой и широкий. Но при более глубоком изучении видна и большая разница как в клинической, так и в рентгенологической картине.  

Продолжение: Хондроэктодермальная дисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать