Эпифизарная точечная хондродисплазия

30 января 2018
0
742

Под точечной хондродисплазией (ТХ) подразумевается группа скелетных дисплазий, для которых характерно точечное обызвествление эпифизов как в зонах ростковых пластинок всех участков скелета, так и в параартикулярных участках. ТХ включает по крайней мере три генетические формы заболевания: наиболее тяжелую аутосомно-рецессивную ризомелическую форму; тяжело протекающую аутосомно-доминантную форму (Конради — Хюннермана) и выделенную сравнительно недавно более слабую Х-сцепленную рецессивную форму. Ризомелическая ТХ характеризуется тяжелым ризомелическим укорочением конечностей. Неонатальные респираторные заболевания являются характерным признаком для этой формы, и большинство больных умирают в младенческом периоде жизни. Редкая, но менее тяжелая форма заболевания — ТХ Конради — Хюннермана не является летальной и поэтому чаще встречается в практике детских ортопедов и педиатров. Это аутосомно-доминантное заболевание отличается выраженной внутрисемейной вариабельностью и характеризуется укорочением конечностей, которое, однако, не носит ризомелического характера, чаще всего бывает асимметричным. Для ТХ Конради — Хюннермана на первом году жизни патогномоничным симптомом являются асимметричные точечные оссификаты, расположенные около плоских костей, в области дистальных и проксимальных концов длинных трубчатых костей и позвоночника. К концу первого года жизни они исчезают, и в этих местах развиваются деформированные эпифизы. Это заболевание имеет значительную вариабельность экспрессивности. При тяжелых срормах смертность отмечается в раннем детстве. При легких формах диагноз невозможно установить без предъявления первых рентгенограмм. Чаще встречается промежуточная форма. В возрасте 2—3 лет характерными признаками являются маленький рост, кифосколиоз и асимметричное укорочение конечностей, специфическое лицо: плоское, глаза широко расставленные. Волосы плохо растут, тоньше, имеется парциальная алопеция (в 30% случаев), катаракта развипается в 20% случаев. Кифосколиоз появляется на первом году жизни и быстро прогрессирует. На рентгенограмме позвоночника имеются асимметрично деформированные позвонки. Рано появляющийся кифосколиоз вызывает резкую деформацию грудной клетки, укорочение туловища. Асимметричное укорочение конечностей, контрактуры в суставах и нарушение оси конечности <чаще нижних конечностей) бывают разной степени. На рентгенограммах имеется деформация эпифизов, обычно тех, в областях которых были точечные оссификаты. Х-сцепленная рецессивная ТХ весьма напоминает ТХ Конради — Хюннермана, однако укорочение конечностей не сопровождается асимметрией, но и не носит характер ризомелического. Отмечается значительная умственная отсталость больных. Наличие варианта ТХ, сцепленного с полом, можно считать доказанным на основании того, что во многих семьях ТХ прослеживается лишь у мужчин и имеет характерный для этого типа наследования путь «передачи» заболевания. Скелетные изменения у мужчин в этих семьях выражены значительно слабее, чем при двух других формах ТХ. За последние годы на основе данных современной клеточной патологии иыделена новая группа болезней, так называемые болезни органелл, к числу которых принадлежат пероксисомные болезни. Известна  роль пероксисом как клеточных органелл в различных метаболических процессах. Было показано, что к пероксисомным болезням относится ризомелическая форма ТХ, при которой обнаруживается дефект биосинтеза плазмалогена и окисления фитановой кислоты, т. е. нарушена сборка пероксисом. На этой основе предпринята попытка пренатальной диагностики ризомелической ТХ; в одном из 4 случаев беременности она была успешной. Полученные биохимические параметры соответствовали изменениям, характерным для постнатальных фибробластов больных ризомелической ТХ.

Продолжение: Хондродисплазия точечная


Комментарии

No comments yet.

Комментировать