Лоуренса – Муна – Бидла – Барде синдром

1 июля 2018
0
815

Лоуренса — Муна — Бидла — Барде синдром (s. Laurence Moon —
Biedl — Bardet), диэнцефало-ретинакуло-пигментированная
дегенерация, адипозо-гипогенитальный синдром.Впервые описан английскими офтальмологами Laurence J. Z. и Moon
R. С. в 1866 г., затем чешским патологом Biedl А.в 1920 г. и
французским врачом Bardet G. в 1923 г.
Аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся с рождения.
Характеризуется умственной отсталостью, пигментации сетчатки
глаза и другими офтальмологическими аномалиями (дегенерация
сетчатки, катаракта, атрофия зрительного нерва, косоглазие и др.).
Нередко наблюдается полидактилия в сочетании с синдактилией,
гениальной дистрофией (ожирением), глухотой, аномалией черепа,
разболтанностью суставов. Чаще страдают мальчики (60%).

Продолжение: Синдром Апера I, II


Комментарии

No comments yet.

Комментировать