Мак-Ардла болезнь

17 июля 2018
0
560

Мак-Ардла болезнь (m. McArdle), гликогеновая болезнь мышц — тип V, гликолитическая миопатия, гликометаболическая миопатия.Наследственное заболевание, описано английским врачом McArdle в 1951 г., передается по рецессивному типу, возникает с рождения или в раннем детском возрасте. Характеризуется нарушением метаболизма гликогена и фосфора мышц, миопатией. Эпизодически возникают: миогло-бинурия, боль в мышцах, слабость, нарушение функции конечностей. Различают несколько типов гликолитической миопатии: тип I — болезнь Гирке, тип II — болезнь Пумпе, тип V — болезнь Мак Ардла, тип VI — болезнь Гирса и т, д. Вес они сходны по клинической картине и различны по характеру нарушения обмена гликогена, фосфофруктокиназы, фосфорилазы и других веществ.

Продолжение: Ландузи – Дежерина болезнь


Комментарии

No comments yet.

Комментировать