Марчезани синдром

18 июля 2018
0
429

Марчезани синдром (s. Marchesani), гипопластическая мезодермальная дистрофия, врожденная мезодермальная дистрофия, сферофакия — брахиморфия, Вейля — Марчезани синдром.Впервые описан французским врачом Weill I. в 1932 г. и более полно немецким офтальмологом Marchesani О. в 1939 г. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Характеризуется карликовостью, укорочением пястных костей и фаланг, широким черепом с короткими узкими орбитами и гипоплазией нижней челюсти средней степени. Отмечается уменьшение хрусталиков и сферической окружности глаза. Имеет место тяжелая миопия, часто глаукома, иногда эктопия хрусталиков.

Продолжение: Каудена синдром


Комментарии

No comments yet.

Комментировать