Марфана синдром

18 июля 2018
0
429

Марфана синдром (s. Marfan), арахнодактилия, Марфан — Ашара синдром.Впервые описан французским педиатром Marfan В. J. А. в 1896 г. Аутосомно-доминантное наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте. Характеризуется изменением длинных трубчатых костей, избыточной подвижностью в суставах, наличием арахнодактилии („паукообразные пальцы”), сколиоза или кифоза, снижением мышечного тонуса, узким лицом, близорукостью и косоглазием. Данное заболевание нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, грыжами и аневризмой аорты. Позвонки часто недоразвиты, искривление позвоночного столба обычно прогрессирует, особенно в период полового созревания. Высокое небо, воронкообразная грудная клетка или куриная грудь, миопия, эктопия хрусталиков, косоглазие, катаракта также характерны для данной патологии. Сердечнососудистая система поражается в 40 — 60% случаев, нередки дефекты легких и эктопия почек.

Продолжение: Арахнодактилия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать