Мари – Сентона болезнь

17 июля 2018
0
417

Мари — Сентона болезнь (m. Marie — Sainton), ключично-черепной дизостоз, ключично-черепно-пальцевой дизостоз, остеодентальная дисплазия, Шейтауера — Мари — Сентона синдром.Впервые описана в 1871 г. немецким хирургом Scheuthauer G, затем в 1897 г. французскими врачами Marie P.и Sainton R. Относится к группе наследственных заболеваний, проявляется с рождения и передается по аутосомно-доминантно-му типу. Характеризуется гидроцефалией с выступанием лобных и височных костей, широкими швами черепа, сужением или полным закрытием переднего родничка, маленьким лицом и широко расставленными глазами. Плечи покатые, грудная клетка и таз узкие, лопатки крыловидные, избыточная подвижность в плечевых суставах, зубы недоразвиты, микродонтия. Походка у таких больных атипичная, в суставах избыточный объем движений, гипотония мышц, короткие дистальные фаланги, недоразвитие ногтей. Созревание скелета запаздывает, особенно костей черепа, ключицы полностью отсутствуют или недоразвиты, чаще в латеральной или средней трети, иногда состоят из двух фрагментов. Лопатки уменьшены в размерах, деформированы. Р е н т г е н о л о г и ч е с к и выявляется, что в лобковых костях нет ядер окостенения, даже у подростков кости таза недоразвиты. Нередко наблюдается вальгусная деформация шеек бедренных костей. В костях запястья, предплюсны видны псевдоэпифизы, дисплазия средних, укорочение дистальных фаланг V пальцев. Тела позвонков также поздно оссифицируются, костномозговые полости длинных трубчатых костей сужены.

Продолжение: Мари – Лери синдром


Комментарии

No comments yet.

Комментировать