Марото – Лами болезнь

17 июля 2018
0
365

Марото — Лами болезнь (m. Maroteaux — Lamy), мукополисахаридоз — тип IV, полидистрофическая карликовость, генетический мукополисахаридоз, новая форма дизостоза.Описана в 1963 г. французскими врачами Maroteaux Р.и Lamy M. Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется карликовым ростом, значительными деформациями костей и суставов, помутнением роговиц, отитами, спленомегалией, специфическим лицом с толстыми губами и расширенным носом. Р е н т г е н о л о г и ч е с к и определяется недоразвитие метафизов и эпифизов, задержка роста карпальных и тарзальных костей, уплощение позвонков, клиновидная деформация грудных и поясничных позвонков. Интеллект не снижен. С мочой выводится в больших количествах дерматансульфат.

Продолжение: Марото – Лами синдром


Комментарии

No comments yet.

Комментировать