Мелника – Нидлса синдром

18 июля 2018
0
492

Мелника — Нидлса синдром (s. Melnick — Needles), врожденная остеодисплазия. Впервые описан американскими врачами Melnick J. С.и Neediest. F.в 1966 г. Аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется с первых лет жизни следующими симптомами: экзофтальмия, микрогнатия, нарушение развития зубов, высокий и узкий лоб, искривление конечностей по типу cubitus valgus и genu valgum, небольшое укорочение дистальных фаланг пальцев, особенно первых пальцев кистей. Длинные кости неравномерно утолщены, склерозированы, деформированы, имеется тяжелая coxa valga. Наблюдается запаздывание в появлении костных частей ребер и ключиц, недоразвитие костей таза и вертлужных впадин, дугообразная форма позвонков за счет „выемки” в переднем отделе их тел. Нередко развивается кифоз и сколиоз.

Продолжение: Карпентера синдром


Комментарии

No comments yet.

Комментировать