Метафизарные хондродисплазии

30 января 2018
0
970

Метафизарные дисплазии являются гетерогенной группой заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно метафизов с относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем метафизарных дисплазии является группа МХД. В основе МХД лежит задержка энхондрального роста, происходящая вследствие недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста не нарушаются. Клинически эта группа заболеваний характеризуется отставанием роста и деформациями конечностей у больных.  Тип Янсена. Является наиболее тяжелым. Встречается очень редко. Все авторы при описании клинико-рентгенологической картины заболевания ссылаются на первое классическое наблюдение М. Yansen (1934). Внешний вид больного настолько характерен, что если врач один раз увидит такого пациента, то в следующий раз ему не придется дифференцировать это заболевание от других. Телосложение у таких больных непропорциональное, имеется отставание в росте, череп башенный. Глаза широко расставлены, иногда наблюдается экзофтальм, переносица широкая и приплюснутая, нижняя челюсть недоразвитая, отмечается неправильный прикус. Осанка сутулая, плечи повернуты вперед и как бы стянуты ключицами. Грудная клетка конусовидная, с выдающейся грудиной. Конечности несколько укорочены, искривлены, суставы увеличены в объеме, имеется варусное искривление локтевых суставов, кисти с толстыми пальцами в виде барабанных палочек. В тазобедренных и коленных суставах имеются сгибательные контрактуры, голени саблевидные, стопы плосковальгусные. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах; корпус отклонен вперед, руки висят спереди, часто доходят до колен и ниже. Сгибательные контрактуры вызывают у больного желание сидеть на корточках. Рентгенологические изменения аналогичны во всех крупных суставах: определяется неравномерная оссификация метафизов на значительном протяжении, очаги дефекта костной ткани на фоне измененной структуры метафизов. Зоны роста резко расширены, контуры эпифизов и метафизов неровные со стороны ростковой хрящевой пластинки. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены. С ростом больного структура костей восстанавливается, но сохраняются деформации. Позвоночник не изменен. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Тип Шмидта. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется слабым или умеренным снижением роста, деформацией нижних конечностей (genu varum). Первые признаки заболевания часто появляются на втором году жизни (иногда и раньше): отставание в росте, «утиная» походка и усиленный поясничный лордоз. В процессе роста ребенка прогрессирует укорочение нижних конечностей и появляются варусная деформация голени и варусная установка стоп, которые формируются вследствие преобладающего роста малоберцовой кости. Лицо обычно не изменено, иногда описывают выступающие лобные кости. Интеллект нормальный. При рентгенологическом исследовании определяются нарушения оссификации метафизов такие же, как и при типе Янсена, но они умеренные и больше выражены во внутренних отделах. Контуры метафизов неровные со стороны ростковой пластинки. При этом контуры эпифизов в отличие от таковых при типе Янсена остаются интактными. Длинные трубчатые кости укорочены и слегка искривлены. В позвоночнике также изменения отсутствуют. Отмечаются coxa vara и genu varum. Тип Мак-Кьюсика (хрящеволосяная гипоплазия). Наследуется аутосомно-рецессивным путем. При этом заболевании отмечается отставание в росте в постнатальном периоде с заметным укорочением и утолщением кистей рук и разболтанными суставами кистей. У больных наблюдается эктодермальная дисплазия, проявляющаяся в том, что они имеют тонкие, короткие, редкие и светлые волосы, диаметр которых значительно уменьшен по сравнению с нормой. Поражаются также брови и ресницы. Резко выраженная чувствительность к тяжелой инфекции (например, такой, как ветряная оспа, которая может быть для подобных больных смертельной) обусловлена, по всей вероятности, недостаткам клеточного иммунитета. Это выражается в хронической нейтропении, лимфопении t замедленным отторжением кожных аллотрансплантатов. Вакцинация против натуральной оспы может быть смертельной. Рентгенологические изменения аналогичны таковым при МХД типа Шмидта. К другим формам МХД относится болезнь Оллье. Сущность заболевания заключается в замедленной и извращенной оссификации хряща. По мнению С. А. Рейнберга (1964), пролиферация энхондрального хряща происходит, вероятно, вполне нормально, но дальнейшие фазы обызвествления и окостенения развивающегося хряща во время роста кости в длину не наступают, и поэтому в метадиафизах длинных трубчатых костей остаются неокостеневшие хрящевые массы. Может быть поражена практически любая кость вторичного окостенения (проходящая через хрящевую стадию). Этим и объясняется разнообразие в распространении хрящевых очагов, как единичных, так и множественных. Время появления заболевания вариабельно: от 2 до 10 лет. Клиническая картина может проявляться в укорочении конечностей, которое иногда достигает больших размеров (до 20—30 см). Если имеется поражение нижней конечности, клинически наблюдается хромота, может быть нарушена ось конечности (genuvarum или valgum). При осмотре отмечается утолщение метафизов. Поражение одной из парных костей может привести к ограничению движений в суставах. При поражении верхней конечности характерной деформацией является локтевая или лучевая девиация кисти. Поражение кисти может привести к резкой деформации пальцев. При истончении кортикального слоя бывают патологические переломы при незначительной травме. Болезнь Оллье иногда сочетается с множественными гемангиомами, с другими опухолями, а иногда и с экзостозами. Рентгенологически: пораженные длинные трубчатые кости укорочены, метафизы расширены, вздуты, в них имеются очаги просветления, разнообразные по форме. В пубертатном возрасте хрящевая ткань в очагах поражения заменяется костной. Хотя определенных доказательств типа наследования дисхондроплазии Оллье нет, все же описано несколько семейных случаев. V. McKusick полагает, что, возможно, дисхондроплазия Оллье наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Другая группа МХД — болезнь Пайла, фронтометафизарная дисплазия и краниометафизарная дисплазия — характеризуется высоким ростом больных, непропорциональным телосложением за счет удлинения конечностей и расширением метафизов длинных трубчатых костей. Последний симптом наиболее выражен в костях, образующих коленный сустав. Дифференциальная диагностика между ними  основана на различии в характере изменений в коленных и тазобедренных суставах, костей черепа. При фронтометафизарной дисплазии из-за выраженного склероза основания черепа развиваются симптомы сдавления черепных нервов (снижение зрения и слуха, лицевые параличи и др.). Лицо больных при болезни Пайла не изменено, а при остальных формах наблюдаются изменения от незначительных до развития «львиного лица».

Продолжение: Метатропическая дисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать