Метатропическая дисплазия

30 января 2018
0
660

P. Marofeaux и соавт. описали заболевание, которое у больного при рождении сходно с ахондрошшзией (резкое укорочение конечностей) , а у детей более старшего возраста имитирует синдром Моркио (из-за отставания в росте позвоночника, тяжелого сколиоза). Оно описано довольно подробно и другими авторами под названием метатропическая дисплазия. Заболевание проявляется с рождения.У грудных детей отмечаются длинное узкое туловище и короткие конечности с утолщенными суставами. У некоторых больных под крестцом заметна двойная складка кожи, напоминающая хвост. Эти дети часто умирают от вторичной респираторной недостаточности. Выживают обычно те дети, у которых быстро прогрессирует кифосколиоз. Телосложение из-за этого меняется: укорачивается туловище, конечности уже не выглядят короткими. Когда ребенок начинает ходить, туловище наклоняется вперед, а голова несколько отклоняется назад. В крупных суставах отмечается ограничение подвижности, а в суставах кистей и стоп наоборот — гиперподвижность. Кисти и стопы короткие. Интеллект нормальный. При рентгенологическом исследовании отмечается задержка оссификации эпифизов, костей запястья и тел позвонков. Имеется резкая платиспондилия с языкообразной деформацией позвонков. Длинные трубчатые кости укорочены, с асимметрично увеличенными метафизами, имеют сходство с гантелями.  Эпифизы деформированы, уплощены, асимметричны. Короткие трубчатые кости широкие, эпифизы их также асимметричны. С годами метафизы нормализуются, пястные кости остаются короткими, похожи на обрубки. Платиспондилия уменьшается. Характерны изменения таза: подвздошные кости укорочены, расширен поперечник входа в малый таз. Вертлужные впадины сформированы. Головки бедренных костей очень маленькие, с нечеткими контурами, шейки укорочены и расширены. Межвертельная область широкая, с большим малым вертелом, который как бы «стекает» книзу. Заболевание наследуется, очевидно, по аутосомно-рецессивному типу.

Продолжение: Дисплазия Книста


Комментарии

No comments yet.

Комментировать