Мезомелические дисплазии

30 января 2018
0
820

ММД — это гетерогенная группа ОХД, для которой характерно укорочение прежде всего лучелоктевых и болыпеберцовых и малоберцовых сегментов конечностей. ММД объединяют 6 типов заболевания, из которых 5 проявляются уже при рождении ребенка (типы Нивергельта, Лангера, Роббинова, Рейнхардта — Пфейффера и Вернера). Наиболее часто встречающийся тип ММД — дисхондростеоз — единственный представитель мезомелических дисплазии, проявляющийся не с рождения, а в основном в дошкольном возрасте. Наиболее часто проявляется умеренным снижением роста. Другие признаки — укорочение предплечья и голени — становятся заметными более поздно. В отличие от других представителей остеохондродисплазий для дисхондростеоза типична лучевая косорукость (так называемая двусторонняя деформация Маделунга). На рентгенограмме определяются треугольная форма первого ряда костей запястья, подвывих или вывих кисти в лучезапястном суставе. Лучевая кость укорочена и кисть смещена в тыльную сторону, вследствие чего верхняя конечность при осмотре сбоку напоминает «штык». Дифференцировать дисхондростеоз следует от деформации Маделунга, которая бывает односторонней. В настоящее время общепризнано, что все случаи «двусторонней деформации Маделунга» следует рассматривать как дисхондростеоз. ММД Нивергельта. Характеризуется низким ростом и укорочением конечностей мезомелического типа, чаще нижних. Укорочение наблюдается в голенях, на медиальной или латеральной стороне которых имеется костный выступ. В коленных суставах вальгусная деформация. Стопы часто деформированы. При поражении верхних конечностей отмечаются короткие искривленные предплечья. Ограничены супинация и разгибание в локтевых суставах. Кисть может иметь ульнарную девиацию и сгибательные контрактуры в пальцах. Рентгенологически: большеберцовая кость плоская, часто ромбовидной формы, предплюсневые, плюсневые кости и фаланги пальцев могут синостозироваться. Кости предплечья короткие, изогнутые. Обычно бывает лучелоктевой синостоз. В наших наблюдениях были больные с поражением как  нижних, так и верхних конечностей. ММД Рейнгхардта — Пфейффера. Проявляется с рождения умеренной мезомелией. Отличается от других представителей ММД тем, что диафизы локтевой и малоберцовой костей плоские и дугообразно искривлены. Дистальные отделы локтевой кости и проксимальные отделы малоберцовых костей недоразвиты, головки лучевых костей вывихнуты. ММД Вернера. Проявляется с рождения диспропорциональной карликовостью с выраженной мезомелией голеней при почти полном отсутствии изменений в верхних конечностях. Иногда может отсутствовать I палец на кисти и стопе, может определяться полидактилия. Рентгенологическая картина типична: болыпеберцовая кость рудиментарная, вследствие чего относительно интактная головка малоберцовой кости вывихнута. ММД Лангера. Это проявляющаяся с рождения диспропорциональная карликовость с одинаково выраженной мезомелией верхней и нижней конечностей. На рентгенограммах определяются гипоплазия верхней трети лучевой кости, недоразвитие проксимальной части костей голени, рудиментарная малоберцовая кость. ММД Роббинова. Проявляется с рождения умеренной мезомелией, сочетающейся с признаками лицевого дисморфизма —макроцефалией, выступающим лбом, широкой переносицей, гипертелоризмом, седловидным носом, треугольной формы ртом с открытым вниз углом. Предплечья укорочены сравнительно больше, чем голени. Определяется вывих головок лучевых костей, но при этом разгибание в локтевых суставах полное. Характерны гиперподвижность в межфаланговых суставах кисти и стопы, брахидактилия. Патогномоничным признаком заболевания является гипоплазия наружных половых органов.

Продолжение: Маделунга деформация


Комментарии

No comments yet.

Комментировать