Множественная экзостозная хондродисплазия

30 января 2018
0
1 300

В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании «семей костных дисплазии» представляют интерес следующие нозологические формы ОХД: множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД), ТРФ-I и ТРФ-И, метахондроматоз. В клинической картине МЭХД у детей доминируют ортопедические проявления, динамика прогрессирования которых зависит от возрастных особенностей скелета, локализации экзостозов, характера поражения костей экзостозами и активности их роста. Сроки манифестации заболевания, формирования деформаций, развитие осложнений в основном приходятся на периоды наиболее активного роста скелета (5—7 лет и пубертатный возраст). В другие возрастные периоды осложненное течение заболевания встречается намного реже. Деформация скелета чаще приходится на отделы скелета, обладающие наибольшей потенцией роста: дистальную треть бедра, проксимальную треть большеберцовой кости, дистальную треть болыыеберцовой кости, проксимальную треть плечевой кости. При рентгенологическом исследовании отделов скелета, где при осмотре нет деформации, всегда выявляется поражение костей экзостозами. Самый ранний рентгенологический симптом МЭХД — локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса. Этот симптом определяется у самых маленьких детей, даже когда первые клинические симптомы (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хрящевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализуются вблизи зоны роста. В дальнейшем по мере роста скелета они смещаются в сторону диафиза. Гипотеза о прохождении экзостозов от зоны роста, основанная на рентгенологических данных, дополнена нами данными радионуклидного исследования. Так, степень накопления радионуклида в экзостозе и в субхондральных отделах ростковых зон была одинаковой, т. е. экзостоз явился как бы продолжением зоны роста. Наиболее полную информацию дает исследование коленных суставов, так как образующие этот сустав отделы скелета обладают наибольшей потенцией роста. Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) либо на широкой (широкобазальные) ножке. Такое деление основано на закономерностях распределения хрящевой ткани в экзостозах, являющейся источником его роста. Узкобазальные экзостозы характеризуются распространением хрящевой ткани только на верхушке до уровня их основания. Поражение подлежащей «материнской» кости в отличие от широкобазальных экзостозов для них нехарактерно. Определив характер поражения костей экзостозами, можно прогнозировать течение заболевания и выбрать оптимальную тактику диспансеризации и оперативного лечения. Эволюция экзостозов у детей зависит от темпов роста их хрящевого покрова и костеобразования в ней. В зависимости от этого различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов. Экзостозы с «нормальной» активностью роста. Характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерным костеобразованием. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически для этих экзостозов характерны губчатая структура, сравнительно небольшие размеры, ровные контуры и четкие границы. Кортикальный слой экзостоза является как бы продолжением такового пораженной кости. Эти экзостозы после завершения роста скелета полностью прекращают свой рост и никогда не достигают больших размеров. С онкологической точки зрения прогноз всегда благоприятный, так как после завершения роста хрящевая ткань таких экзостозов полностью трансформируется и они превращаются в так называемые костные экзостозы. Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного костеобразования. За короткое время они приводят к формированию деформаций и осложнений. Для них характерны бурный рост хрящевого покрова и равномерная ее оссификация. На рентгенограмме они имеют также ровные контуры и четкие границы, в большинстве случаев широкое основание. Их структура губчатая, гомогенная, но отличается от экзостозов предыдущей группы более крупнопетлистым рисунком. Эти экзостозы также после завершения роста скелета превращаются в костные экзостозы, поэтому онкологический риск при них минимальный. В процессе роста они достигают больших размеров, вызывая деформацию костей и осложнения (сдавление сосудов, нервов и других анатомических образований). Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования. По своему течению у детей они не отличаются от таковых, рассмотренных выше. Рентгенологически эти экзостозы характеризуются негомогенным структурным рисунком, нечеткими границами и неровными контурами, нередко определяется изменение рентгенологической структуры всего метафизарного отдела пораженной кости. Основание экзостоза широкое. Процессы оссификации хрящевой ткани в этих экзостозах не выражены, о чем свидетельствует наличие обызвествленного хряща на их верхушке. С онкологической точки зрения прогноз неблагоприятный, так как к моменту завершения роста скелета сохраняется хрящевая ростковая зона по периферии экзостоза и в его толщине. Рост экзостоза после завершения роста скелета не прекращается, поэтому они потенциально должны рассматриваться как вторичные хондромы. При биохимическом анализе протеогликановых компонентов экстракта хряща экзостозов с повышенной активностью роста с признаками равномерного и неравномерного костеобразования выявлены повышение в 5—10 раз содержания гиалуроновой кислоты, изменение соотношения хондроитин-4-сульфата: хондроитин-6-сульфата (85:15% при норме 50:50%), эмбриональное соотношение связующих белков. Эти изменения характерны для процессов, протекающих с интенсивным ростом клеток. Экзостозы, трансформировавшиеся во вторичную хондрому. Отличаются бурным клиническим течением. Деформация пораженного отдела скелета за короткое время достигает максимальной выраженности. В ряде случаев отмечается изменение сосудистого рисунка кожи, что симулирует трансформацию экзостоза во вторичную хондросаркому. Весьма информативным симптомом трансформации экзостоза во вторичную хондрому является резкое несоответствие его клинических и рентгенологических размеров, свидетельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Для экзостозов с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования это несоответствие менее выражено, Рентгенологические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной, что обусловлено наличием множественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветлений. Все вышеприведенные варианты эволюции экзостозов характерны для детского возраста. У взрослых экзостозы в основном прекращают свой рост. В отличие от детей рост экзостоза у взрослых всегда рассматривается как симптом трансформации его во вторичную хондрому. Озлокачествление экзостоза у детей в наших наблюдениях не встретилось, хотя они описаны в литературе без морфологического доказательства. Трансформация экзостоза у детей во вторичную хондрому всегда протекает очень бурно и напоминает течение злокачественной опухоли. При морфологическом исследовании у всех больных обнаруживается картина трансформации экзостоза во вторичную хондрому. Механизм формирования деформации костей при МЭХД различен. В непарных костях в основном развиваются деформации, обусловленные ростом самого экзостоза. Очень редко из-за неравномерного роста ростковой зоны развиваются вторичные деформации в виде искривления или укорочения сегмента. В парных костях, кроме деформации такого рода, возникают еще вторичные деформации, обусловленные давлением экзостоза на зону роста соседней кости и самой соседней кости. Клиническая картина МЭХД характеризуется выраженным полиморфизмом, обусловленным различным характером поражения костей экзостозами и активностью их роста.

Продолжение: Множественная экзостозная хондродисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать