Множественная эпифизарная дисплазия
Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно описавшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей название. В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации. Клиническая картина МЭД в детстве проявляется в основном жалобами на боли в суставах нижних конечностей и быструю утомляемость.
Синонимы: Фейербанка (Fairbank) болезнь, генерализованный остеохондрит, атипичная ахондроплазия, множественный эпифизарный дизостоз.
Симптомы эпифизарной дисплазии
Боли появляются в возрасте 4—5 лет, а иногда и раньше.
- Дети, больные МЭД, нормального роста, правильного телосложения;
- обычно деформаций скелета у них не наблюдается.
- В более старшем возрасте боли в коленных суставах усиливаются, может возникнуть ограничение движений в них.
- Диагноз МЭД также устанавливают рентгенологически.
Эпифизарная дисплазия характеризуется:
- нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью,
- деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом,
- брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника,
- нарушением походки и ограничением движений в суставах,
- искривлением оси нижних конечностей,
- слабостью сумочно-связочного аппарата,
- плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой,
- реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья.
Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шейермана-Мау.
Диагностика
На рентгенограммах эпифизы не уплощены, как при СЭД, а уменьшены в размерах, особенно в поперечнике. Их основание короче площади эпифизарного хряща, что особенно заметно в области тазобедренных и коленных суставов (рис. 1.4). Позвоночник может быть не изменен или в нем наблюдаются изменения, напоминающие болезнь Шейермана-Мау. У части больных старше 10—11 лет при ходьбе появляются боли в паховой области или в коленном суставе, а пассивные движения в тазобедренном суставе на этой стороне несколько ограничены и болезненны.
На рентгенограмме тазобедренных суставов обнаруживается фрагментация головки бедра. Такое состояние резко осложняет течение заболевания. Головка бедра восстанавливается очень медленно и иногда не нормализуется. У этих больных отмечается развитие ранних артрозов тазобедренных суставов. S. Ribbing (1937) описал форму МЭД, при которой были уплощены эпифизы и поражен позвоночник, в большой скандинавской семье. Было неясно, являются ли тип МЭД, описанный S. Ribbing, и тип, описанный Т. Fairbank, самостоятельными единицами либо это варианты одного и того же заболевания.
Полученные данные дают основание полагать, что описываемые некоторыми авторами две формы МЭД (тип Фейрбанка и тип Риббинга) являются одним заболеванием (МЭД Фейрбанка — Риббинга) с вариабельной экспрессивностью клинических проявлений. При статистическом анализе выделена клиническая подгруппа МЭД, отражающая сущесвование тяжелого рецессивного варианта с ранним асептическим некрозом головок бедренных костей.
Четкая клиническая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7—8 годам жизни и в этом возрасте довольно легко диагностируется, а на ранних стадиях заболевания правильный диагноз установить трудно. Обычно у этих Гюльных диагностируют заболевания, которые чаще встречаются в ортопедической практике.
В тех случаях, когда клиническая картина выражена, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой. Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими: раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота, но жалобы на боли в ногах у детей с МЭД появляются раньше. В более старшем возрасте у детей с СЭД рост начинает отставать, а при множественной эпифизарной дисплазии обычно бывает нормальным. Движения в суставах резче и раньше ограничиваются при СЭД.
Ось нижних конечностей при МЭД часто бывает правильной, иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация, а при СЭД чаще бывают контрактуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Рентгенологическая картина помогает более точной дифференциации этих двух заболеваний.
Лечение симптоматическое, реже хирургическое — корригирующие остеотомии, устранение вывихов. Прогноз функциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.