Моркио болезнь

21 июля 2018
0
588

Моркио болезнь (m. Morquio), мукополисахаридоз — тип IV, спондилоэпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио — Брайлсфорда синдром, Моркио — Ульриха синдром, К — мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве — Мелхиора — Клаузена синдром. Впервые описана уругвайским педиатром Moiquio L. и английским врачом Brailsford J. f.b 1929 г. Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с 2-летнего возраста. Характеризуется карликовостью и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки, Тугоподвижностъ в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата мелких суставов, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Иногда отмечается резко выраженное помутнение роговиц в поздние сроки болезни. Выявляются аортальные изменения, истончение зубов. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия, С мочой выделяется большое количество кератансульфата. Р е н т г е н о л о г и ч е с к и видны характерные изменения в позвоночном столбе: уплощение тел позвонков, особенно снижение высоты передних отделов, запаздывание в развитии апофизов, особенно в XII грудном и I поясничном позвонках. Кифосколиоз. Эпифизы длинных трубчатых костей недоразвиты. Окостенение метафизов также нерегулярное и позднее, Метафизы костей укорочены, широкие пальцы кисти утолщены, с конической формой эпифизов. Нередки остеоартриты, особенно в тазобедренных су- ставах.

Продолжение: Болезнь Моркио (Morquio)


Комментарии

No comments yet.

Комментировать