Несовершенный остеогенез

31 января 2018
0
963

Но, согласно рентгеноанатомической классификации, относится к группе диафизарных дисплазий. Характерными клиническими признаками несовершенного костеобразования являются частые переломы, нередко сопровождающиеся серо-синими склерами и ранней тугоухостью. В литературе различают две формы заболевания: врожденную (когда ребенок рождается с деформацией нижних конечностей — результат внутриутробных переломов) и позднюю (когда переломы появляются позже). Как при этой, так и при другой форме могут отмечаться серо-синие склеры и поздно закрывающиеся роднички, иногда бывают мягкие кости черепа у новорожденных. Зубы часто янтарной окраски, прорезываются поздно, часто поражены кариесом. Обычно встречаются переломы всех костей скелета. Деформации конечностей могут достигать очень больших размеров. Количество переломов не зависит от формы заболевания. Тугоухость ранняя. Рентгенологические изменения зависят от тяжести процесса. Основным признаком является распространенный остеопороз всего скелета. Периостальные мозоли, окружающие срастающийся перелом, иногда достигают огромных размеров, стимулируя опухоль (псевдосаркома). В позвоночнике отмечается различной степени платиспондилия, тела позвонков приобретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены с большим количеством вставных вормиевых косточек. Поперечник диафизов костей уменьшен, кости истончены. Кортикальный слой истончен на всем протяжении костей. Эта нозологическая форма известна давно и довольно подробно изучена с точки зрения клииико-рентгенологической диагностики, но продолжает озадачивать исследователей своей выраженной фенотипической вариабельностью. Для номенклатуры и классификации синдромов НО был предложен целый ряд систем, отдельные из которых имеют теперь историческое значение. В частности, признано несостоятельным противопоставление врожденной и поздней форм НО, поскольку доказано, что переломы могут начинаться с рождения (или быть уже при рождении) при любой форме НО, и даже в одной семье могут быть случаи ирожденной и поздней формы заболевания. Однако появившиеся в последнее время данные требуют пересмотра вопроса о гомогенности ПО как нозологической формы, так как выдвигается предположение о том, что клиническая вариабельность НО обусловлена не только его вариабельной экспрессивностью, но и в значительной степени генетической гетерогенностью. Так, предложена классификация НО, согласно которой имеют место 4 генетических варианта заболевания: тип I — доминантно-наследуемый с голубыми склерами, ранней тугоухостью и умеренной тяжестью костных изменений; тип II — перинатально летальный с предполагаемым аутосомно-рецессивным типом наследования; тип III — с тяжелыми прогрессирующими деформациями, нормальными склерами, несовершенным дентиногенсяом и аутосомно-рецессивным типом наследования; тип IV — доминантно-наследуемый с нормальными склерами и широкой вариабельностью клинических проявлений. Однако возможность идентификации генетических вариантов НО на основе описания клинического фенотипа весьма сомнительна. Фенотипическая вариабельность НО является отражением вариабельной экспрессивности заболевания. В этом смысле особое внимание привлек вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков НО (синие или аспидно-серые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез). Изучение родословных показало, что у родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в том числе тяжелыми формами поражения костно-суставного аппарата, что должно быть принято во внимание при медико-генетическом консультировании таких семей.

Продолжение: Несовершенный остеогенез


Комментарии

No comments yet.

Комментировать