Псевдоахондроплазия

30 января 2018
0
933

ПАХ стоит особняком среди заболеваний с поражением эпифизов и сопровождается тяжелой карликовостью с укороченными конеч- ностями, что долгое время не позволяло выделить ее из группы заболеваний, объединяющихся термином «ахондроплазия». С другой стороны, множественное поражение эпифизов и позвоночника давало основание считать псевдоахондроплазию формой эпифизарной дис- плазии. Заболевание было описано в 1959 г. P. Maroteaux и М. Lamy под названием «псевдоахондропластическая спондилоэпифизарная дисплазия». W. Ford и соавт. в 1961 г. также описали случаи кар- ликовости, в которых сочетались признаки эпифизарной дисплазии и ахондрошгазии. Заболевание было классифицировано как две фор- мы эпифизарной дисплазии — псевдоахондропластическая форма СЭД и МЭД. С 1969 г., согласно «Парижской номенклатуре», ут- вержденной состоявшимся в 1984 г. Международным конгрессом по костным дисплазиям, это заболевание получило название «псевдо- ахондроплазия». Дети при ПАХ рождаются без видимых деформаций. После 2—3-летнего возраста, а иногда и раньше появляются «утиная» походка, быстрая утомляемость или боли в нижних конечностях. Довольно рано родители отмечают отставание в росте. Постепенно меняется телосложение: укорачиваются конечности, больше за счет проксимальных отделов, появляются контрактуры в локтевых сус- тавах, ребенок плохо поднимает руки вверх. Кисти становятся ши- рокими, пальцы — короткими и толстыми. Отмечается гиперпод- вижность в лучезапястных суставах и в суставах кисти (кисть мягкая при сжимании). Голова и туловище обычно не изменяются, увели- чивается только поясничный лордоз в вертикальном положении туловища. Нижние конечности обычно деформируются. Отмечается как вальгусная, так и варусная деформация их. В некоторых случаях с одной стороны имеется genu valgum, а с другой — genu varum. Если эти деформации резко прогрессируют, происходит вторичное изменение скелета: перекос таза, искривление позвоночника, под- нывих бедра, подвывихи в коленном и голеностопном суставах. Стопы у этих больных распластаны, широкие, короткие. Как в кистях, отмечается гиперподвижность суставов стоп (рис. 1.5). Интеллект всегда сохраняется. Причиной инвалидности бывают ранние остеоартрозы тазобедренных и коленных суставов. Рентгенологическая картина для ПАХ очень характерна. Таз широкий, расширен поперечник входа в малый таз. Крыши вер- тлужных впадин горизонтальны, контуры их неровные, волокни- стые. Головки бедер очень маленькие, округлые, с неравномерной крапчатой структурой. Щель коленного сустава расширена, эпи- физы бедренной и болыпеберцовой костей маленькие, округлые, тоже с крапчатой структурой по периферии. Метафизы чашеоб- разно расширены с краевыми дефектами. Малоберцовая кость срав- нительно удлинена. В кистях значительно запаздывает формиро- пание ядер окостенения костей запястья. Головки пястных костей маленькие. Фаланги пальцев укорочены, расширены. Изменения в стопах аналогичны. Тела позвонков овальной формы, в области апофизарных углов — глубокие дефекты, центральная часть ка- жется вытянутой вперед в виде клюва. С возрастом отмечается восстановление формы позвонков. Эпифизы трубчатых костей при- обретают равномерную структуру, сохраняются только деформация и уплощение их. Несмотря на то что клинические признаки ПАХ у всех больных однотипны, по тяжести их проявления наблюдаются существенные различия. Часть больных — карлики с очень короткими и дефор- мированными конечностями, другие низкорослые, но не карлики, и конечности у них менее короткие. Рентгенологические признаки также по степени выраженности вариабельны, но сущность изме- нений одинакова.

Продолжение: Метатропическая дисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать