Синдром Апера I, II

5 сентября 2018
0
638

синдром Апера Апера синдром, I (s. Apert, I), акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалия. Описан французским педиатром Apert Е.в 1906 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется врожденным пороком развития черепа (башенный череп) в сочетании с аномалиями развития кисти или предплечья. Лицо лунообразное, нос приплюснут, пучеглазие за счет плоских глазных впадин, высокое небо, иногда расщепленное, атрофия зрительных нервов.
Отмечается синдактилия II — V пальцев, полидактилия, радиоульнарный синостоз с тугоподвижностью в локтевых суставах. I палец кисти укорочен. Аналогичная аномалия пальцев наблюдается и на стопах. Указанные аномалии нередко сочетаются с атрезией заднего прохода, дефектами позвонков. Больные отстают в умственном и физическом развитии.

Апера синдром, II (s. Apert, II). Описан французским педиатром Apert E. Врожденная аномалия грудной клетки, проявляющаяся воронкообразными впадинами, располагающимися симметрично по обе стороны грудины. У больных прослушивается систолический шум над легочной артерией, цианоз отсутствует.


Продолжение: Болезнь Апера


Комментарии

No comments yet.

Комментировать