Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

30 января 2018
0
628

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифферен- циальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обра- тили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рен- тгенологическая картина тазобедренных суставов. Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характер- ные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных труб- чатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указы- вали на сложность дифференциальной диагностики ВСЭД и необ- ходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и син- дрома Моркио. Двойную сложность составляет необходимость одно- временной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД про- является с рождения, но клиническая картина в младенчестве от- личается от типичной картины в детстве. При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим жи- вотом и бочкообразной грудной клеткой. Движения в суставах сво- бодные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония. С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения ме- няется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее, Голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище. Лицо с характерным печальным выражением. Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позво- ночнике. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости. Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врож- денный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выра- жаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены. Описание этого заболевания у людей различных возрастных групп и особенно сравнительные данные изучения больных роди- телей и их больных детей имеют большое значение для диффе- ренциальной диагностики. Иногда такой анализ позволяет вычле- нить ВСЭД из собранных групп неклассифицированных системных заболеваний. Так, у больных в раннем детском возрасте ее при- ходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых боль- ных установить диагноз весьма затруднительно вследствие сме- шанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

Продолжение: Спондилоэпифизарная дисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать