Хондроэктодермальная дисплазия

31 января 2018
0
572

Хондроэктодермальная дисплазия описана в 1940 г. R. W. Ellis и .1. Van Creveld и часто называется по фамилиям авторов. Заболевание характеризуется акромезомелической карликовостью, полидактилией (обычно шестипалостью), эктодермальной дисплазией и врожденным пороком сердца (примерно в 50% случаев). Заболевание диагностируется с рождения. Характерным признаком является полидактилия, которая сочетается с врожденным пороком сердца. Даже у младенцев можно заметить укорочение верхних конечностей. Кисти широкие, с короткими пальцами. Добавочный палец расположен с локтевой стороны. Стопы тоже широкие, добавочный палец расположен с наружной стороны. Иногда встречается синдактилия. У детей долго не закрывается родничок и поздно прорезаются молочные зубы. Отмечается недоразвитие ногтевых пластинок. Лицо может быть нормальным, но у части больных отмечается укорочение верхней губы, которая получила название «частичная заячья губа», или «галстучная губа». С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным. Наблюдаются прогрессирующее укорочение фаланг от проксимальных отделов к дистальным, изодактилия. После того как ребенок начинает ходить, из-за скошенности наружного эпифиза болыпеберцовой кости постепенно появляется искривление оси нижних конечностей (genu valgum). Степень искривления бывает разной. Рентгенологически отмечаются синостоз пястных и плюсневых костей и их укорочение. Кости таза массивны, подвздошные кости укорочены. Утолщены метафизарные отделы длинных трубчатых костей. У всех больных наблюдаются частые пневмонии и бронхиты. Отмечается повышенная смертность среди новорожденных; она обусловлена сердечной и легочной недостаточностью.

Продолжение: Хондроэктодермальная дисплазия


Комментарии

No comments yet.

Комментировать